Bloque 2

Bloque 2

Principios de la herencia

1.-Conceptos:

ADN: ADN son las siglas de acido desoxirribonucleico. El ADN contiene toda la información genética única de cada individuo, es decir, los datos de quienes somos, que somos y como somos vienen dentro del ADN.

Cromosomas: Son cuerpos filamentosos presentes genéticamente en el núcleo de la célula, que aparecen cuando se realiza la mitosis. Se presentan en pares: la mitad paterna y la mitad materna. En Estos se encuentran los genes, que son las unidades de herencia y son los que contienen los datos que heredamos de nuestros progenitores y así, saber cómo somos o seremos.

Gen: Los genes son las unidades básicas de la herencia, tal como lo son los centímetros para las longitudes o los segundos para el tiempo.

Los genes se encuentran en el ADN (Mas específicamente, sobre los cromosomas) y son los que contienen los datos genéticos de cada persona, tanto como los datos de esa persona datos de familiares antiguos (genes recesivos).

2.-Leyes de Mendel

George Gregor Mendel (18822-1884) fue un cura que estudio la herencia y es considerado como el padre de esta, contribuyo enormemente a la ciencia al demostrar que las características heredadas son llevadas en unidades discretas que se reparten por separado, es decir se distribuyen en cada gen-ración. Estas unidades fueron bautizadas por Mendel como “Elemente“hoy en día se conocen como genes.

Mendel hiso sus descubrimientos después de experimentar con plantas de chicharos y flores, cruzando especies y observando cómo los productos (las plantas hijas) contenían ciertos aspectos de las plantas progenitoras. Mas detalles en la siguiente pág.:

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm#Experimentos

(Pon eso como hipervínculo en la pág.)

Mendel concluyo sus experimentos con 2 Leyes que son primordiales para el estudio de los genes, las leyes son las siguientes:

1.       - Primera ley de Mendel: Conocida como “Principio de la uniformidad”, menciona que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par se separan durante la formación de los gametos, es decir, menciona que los genes poseen 2 características, la materna y la paterna, estas se dividen en la formación de los gametos.

2.       - Segunda ley de Mendel: Conocida como “Principio de la distribución independiente”, establece que al formarse los gametos, los alelos del gen para una característica dad se segregan independientemente de los demás, esto se podría simplificar diciendo que cada gen es individual e independiente de cualquier otro, es decir, un gen no está unido a otro por lo que no existe una regla que una característica tenga que aparecer junto a otra, por ejm: si una madre de piel clara, ojos azules y cabello rubio tiene un hijo, y el padre es moreno, ojos cafés y cabello negro, el hijo puede tener ojos azules y cabello negro y piel clara y ojos cafés, puede heredar una característica de uno de los padres y eso no quiere decir que heredara las demás.

3.- Características genéticas:

·         Genotipo: Es la constitución genética de un organismo

·         Fenotipo: es la expresión del Genotipo (las características físicas que nos dan pistas de como son los genes de las personas), la diferencia radica que el genotipo es la organización de los genes y es observable en el ADN, mientras que el genotipo es la representación de los genes dominantes y es observable a simple vista

·         Homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos idénticos

·         Heterocigoto: Individuo que tiene 2 alelos distintos

·         Dominante: Alelos que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto

·         Recesivo: Alelo cuyo fenotipo no se expresa en el individuo mas está presente en este y en el de futuras generaciones

·         Alelo: Cada una de las formas que puede tomar un gen, según la forma, este decide si el gen es recesivo o dominante.

·         Locus: Lugar donde reside un gen partículas en un cromosoma

·         Gen Dominante: Es el Gen que se manifiesta en el Fenotipo

·         Gen Recesivo: Es el Gen que no se manifiesta en el fenotipo por no tener 2 copias (una materna y una paterna

4.- Variaciones Genéticas:

·         Dominancia Incompleta: Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente distintos  a los heterocigotos, causando que ambos se presenten más de una manera anormal gracias a que la interacción de ambos impide que cada uno se desarrolle individualmente.

·         Codominandia: En ciertas ocasiones, el fenotipo del heterocigoto se manifiesta en ambos alelos, es decir, ambos se presentan.

·         Alelos múltiples: Cuando hay más de 2 alelos para un locus en particular.

5.- Teoría de Sutton y Morgan:

En 1910, el genetista estadounidense Thomas Huna Morgan en sus experimentos con mosquitos observo que los machos poseían 3 pares de cromosomas y un par mas de cromosomas muy parecidos, a los que denomino como “X” y “Y”, a los que llamo heterocromo somas o cromosomas sexuales.

Posteriormente descubrió que los genes se localizaban sobre los cromosomas.

En 1902, el genetista Walter Sutton, en USA, y Teodora Bobera, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación.

6.- Anomalías humanas ligadas a los cromosomas:

Una anomalía es aquello que discrepa de lo habitual, en este caso se consideraría una anomalía un cambio no predicho o que no pertenezca a un proceso normal, el cual actúa de manera que los genes sean modificados (o en su defecto los cromosomas), algunas de las más comunes son las siguientes:

·         Hemofilia: Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Consiste en la dificultad que presenta la sangre para coagularse de manera adecuada, causando una coagulación parcial, lenta o inclusive, en algunos casos nula, lo cual hace que los que padezcan esta enfermedad puedan morir por una simple cortada.
Mas información en el siguiente link:
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

·         Albinismo: Es una condición genética donde el individuo es incapaz de producir melanina (pigmento natural de el cuerpo), causando que la piel, cabello y ojos en seres humanos y animales sea de un color muy claro o inclusive blanco completo. Esta enfermedad es heredable y aparece por la combinación de genes de ambos padres portadores del gen recesivo.
Mas información en el siguiente link:
http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

·         Daltonismo: Es una incapacidad genética para percibir de manera correcta algunos colores, siendo los colores amarillo, rojo y verde los mas confundidos, (nota, no se debe confundir el daltonismo con un simple caso de visión cansada o algún padecimiento común donde se puedan confundir colores temporalmente).
Esta enfermedad está ligada al cromosoma X, si un hombre recibe el cromosoma dañado de alguno de sus padres será daltónico, mas una mujer solo lo será si ambos padres tenían daltonismo, esto causa que haiga muy pocos casos de daltonismo registrados.
Mas información en el siguiente link:
http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

7.- Aneupliodia y Poliploidia:

-Aneupliodia: Es la falta de uno o más cromosomas o un exceso de ellos. Algunas de las enfermedades ligadas a este padecimiento son:

·         Síndrome Triple X: Anomalía que se presenta en mujeres donde hay un cromosoma x extra. Las que padecen esta anomalía son en general mujeres altas, muy delgadas, con problemas de coordinación, de habla y de aprendizaje.

·         Síndrome XYY: Anomalía que se presenta en hombres donde hay un cromosoma y extra, los que sufren este padecimiento son hombres altos, delgados, con graves casos de acné, problemas de habla, de aprendizaje y problemas de coordinación.

·         Síndrome de Angelan: También conocido como el síndrome del bebe feliz, es un síndrome causado por un desorden neurológico. Los que sufren este síndrome son personas con un grave problema de aprendizaje, problemas de habla y con un comportamiento y rasgos faciales característicos.

·         Síndrome de “cric du chat”: también conocido como el síndrome del maullido de gato o síndrome de 5p menos, es un síndrome dado por la pérdida de material genético en el cromosoma número 5 (en el brazo corto de dicho cromosoma). Este síndrome causa  a los que lo padecen un tamaño y peso muy pequeño al nacer y un llanto muy agudo (similar al maullido de un gato, de ahí su nombre) generado por una laringe poco desarrollada.

·         Síndrome de Turner: Dado por la pérdida general o parcial de un cromosoma durante el periodo embrionario, esto causa una estatura muy baja, hombros separados, ojos separados, anomalías cardiovasculares, renales, etc.
Los que sufren del síndrome de Turner son personas que se les conoce como “gente pequeña” o gente que sufre de “Enanismo”.

-Poliploidia: Es un incremento en el numero de cromosomas. Esto solo se da en ciertos vegetales, ciertas clases de peces, insectos y algunos crustáceos. Los organismos que sufren de esto son visibles por tener tamaños y mutaciones visibles a simple vista.

Diferencia: La diferencia es que aunque la aneupliodia es el aumento o perdida en el numero de cromosomas y la poliploidia también lo es, la aneupliodia es el aumento o perdida de cromosomas en un par de estos, mientras que la poliploidia es en todos, por ejm: la aneupliodia seria un cromosoma extra en el par 23, mientras que la poliploida seria en lugar de 23 pares de cromosomas 23 cromosomas solos o 23 tríos de cromosomas.